Hémochromatose génétique / héréditaire

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L’hémochromatose est une maladie de longue durée qui se caractérise par une absorption excessive et un stockage inapproprié du fer. Des symptômes allant de la léthargie à des problèmes de santé plus graves peuvent se manifester au fur et à mesure qu’une personne vieillit. Le traitement comprend l’élimination régulière du sang, car une grande partie du fer de l’organisme est contenue dans les globules rouges.

L’hémochromatose, appelée aussi hémochromatose génétique ou hémochromatose héréditaire, a une cause génétique et est considérée comme la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Cette maladie se manifeste le plus souvent chez les Néo-Zélandais d’origine celtique, anglophone et nord-européenne.

L’hémochromatose est 2 à 3 fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Elle se manifeste généralement après l’âge de 40 ans chez les hommes et de 50 ans chez les femmes. L’apparition de l’hémochromatose se produit plus tard chez les femmes car les menstruations provoquent des pertes de sang, ce qui augmente l’élimination du fer.

Informations générales

Le fer est un minéral essentiel à la vie. Il se lie à l’hémoglobine, une molécule du sang, pour transporter l’oxygène des poumons vers tous les tissus de l’organisme. Lors de la digestion des aliments, le corps absorbe le fer par les intestins. Chez les personnes non atteintes d’hémochromatose, le corps n’absorbe que la quantité de fer dont il a besoin, le reste étant excrété par l’organisme.

Cependant, chez les personnes atteintes d’hémochromatose, l’absorption n’est pas contrôlée et le corps absorbe des quantités excessives de fer. L’excès de fer ne peut pas être utilisé par l’organisme et se dépose dans les organes du corps tels que le foie, le cœur, le pancréas et les reins. Cet excès de fer est toxique pour les organes et peut, avec le temps, entraîner des dommages et une perte de fonction.

Cette affection peut également être connue sous le nom de syndrome de surcharge en fer, de maladie héréditaire de surcharge en fer et de diabète de bronze. Parmi les autres causes de surcharge en fer figurent les transfusions sanguines multiples, l’infection chronique par l’hépatite C, les maladies alcooliques du foie et divers troubles hématologiques (du sang).

Signes et symptômes

L’hémochromatose ne présente souvent aucun symptôme. Mais, avec l’âge et l’accumulation de fer, certains signes et symptômes peuvent se manifester. Parmi ceux-ci, on peut citer

  • fatigue/fatigue/léthargie
  • Malaise abdominal
  • Douleurs articulaires
  • Faible libido
  • Un sentiment de malaise général.

Ces symptômes peuvent ne pas être présents du tout, ou peuvent être attribués à d’autres problèmes de santé, ce qui signifie que l’affection peut passer inaperçue pendant un certain temps. Au fur et à mesure que l’affection progresse, des problèmes plus graves peuvent apparaître, notamment

  • Hypertrophie du foie chez plus de 95% des patients, souvent accompagnée d’une maladie chronique du foie (cirrhose) et d’une insuffisance hépatique
  • Diabète sucré, nécessitant souvent une insulinothérapie
  • Cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque)
  • Problèmes de reproduction dus au dysfonctionnement érectile (impuissance) et à la perte de libido
  • Pigmentation de la peau – de nombreuses personnes atteintes développent un teint « bronzé » ou gris.

Les personnes atteintes d’hémochromatose peuvent développer un ou plusieurs des symptômes ci-dessus sur une certaine période, car le fer s’accumule et se dépose lentement dans les organes du corps. Souvent, la maladie n’est pas diagnostiquée avant que les analyses sanguines de routine ne révèlent des taux de fer élevés dans le sang.

Causes de l’hémochromatose

L’hémochromatose est causée par une mutation dans un gène qui contrôle la quantité de fer que l’organisme absorbe à partir des aliments. Découvert en 1996, ce gène est connu sous le nom de gène HFE. Il s’agit d’un gène récessif, ce qui signifie qu’une personne atteinte d’hémochromatose doit l’avoir reçu de ses deux parents et en avoir deux copies. Un porteur aura une copie du gène mais ne sera pas atteint de la maladie. Par exemple :

Si les deux parents sont atteints d’hémochromatose, ils ont tous deux deux deux copies du gène. Tous leurs enfants seront atteints d’hémochromatose.

Si les deux parents sont porteurs, ils ont tous deux une copie du gène. Il y a une chance sur quatre qu’un enfant soit atteint d’hémochromatose, deux chances sur quatre qu’il soit porteur et une chance sur quatre qu’il ne soit ni atteint d’hémochromatose ni porteur.

Si un parent est atteint d’hémochromatose (c’est-à-dire qu’il possède deux copies du gène) et que l’autre parent est porteur (c’est-à-dire qu’il possède une copie du gène), les enfants seront atteints d’hémochromatose ou seront porteurs de cette maladie.

Si l’un des parents est atteint d’hémochromatose (c’est-à-dire qu’il possède deux copies du gène) et que l’autre parent n’a pas de copie du gène, tous les enfants seront alors porteurs, mais ne seront pas atteints de la maladie.

Diagnostic

Un diagnostic précoce est essentiel pour prévenir les dommages aux organes. Cependant, comme l’affection peut prendre des années avant de se manifester et que les symptômes imitent d’autres affections, le diagnostic peut être difficile.

Si l’on suspecte une hémochromatose, le diagnostic peut généralement être confirmé par des analyses sanguines. Les analyses sanguines permettent de vérifier la saturation en transferrine (quantité de fer dans le sang) et le taux de ferritine sérique (quantité de fer stockée).

Le niveau normal de saturation en fer se situe entre 20 et 40 %. Les taux normaux de ferritine sérique sont de 20-250µg/L (microgrammes par litre) pour un homme adulte et de 20-160µg/L pour une femme adulte. On suspectera une hémochromatose si la saturation en transferrine est supérieure à 55 % et si la ferritine sérique est supérieure à 400µg/L.

Le médecin prendra également un dossier médical complet, y compris les antécédents familiaux d’hémochromatose et discutera des symptômes actuels. Ces informations, combinées aux résultats des analyses sanguines caractéristiques, permettront de poser un diagnostic précis de la maladie.

Des tests sanguins seront effectués pour évaluer la fonction hépatique. S’ils sont anormaux, une biopsie du foie peut être recommandée pour vérifier s’il y a des dommages au foie. En outre, des radiographies et des scanners spécialisés peuvent être nécessaires pour évaluer si des dommages sont survenus dans d’autres organes.

Une fois le diagnostic d’hémochromatose posé, il est généralement recommandé de faire passer un test de dépistage aux proches parents (frères et sœurs, enfants, parents). Bien que l’hémochromatose ne puisse être évitée, un diagnostic et un traitement précoces peuvent prévenir le développement de symptômes et les conséquences à long terme de la maladie.

Traitement

Une fois diagnostiqué, le traitement de l’hémochromatose dure toute la vie et implique l’élimination de l’excès de fer. Pour ce faire, on prélève du sang selon un processus similaire à celui du don de sang, appelé veinectomie ou phlébotomie. Le sang est prélevé lors de séances hebdomadaires jusqu’à ce que le taux de ferritine soit inférieur à environ 50µg/L et que la saturation en transferrine soit inférieure à 50 %. Ensuite, le sang est prélevé aussi souvent que nécessaire pour maintenir le taux de ferritine à ce niveau.

Une veinectomie régulière peut ne pas être possible chez certaines personnes, par exemple celles qui souffrent d’anémie (faible taux de globules rouges) ou d’une maladie cardiaque. Dans ces cas, un traitement par chélation peut être recommandé, ce qui implique la prise d’un médicament pour éliminer l’excès de fer. Le médicament, ou agent chélateur, fixe l’excès de fer qui est ensuite expulsé par les urines ou les selles.

Si l’organe a été endommagé avant le diagnostic d’hémochromatose, des traitements visant à réparer l’organe endommagé seront nécessaires. Si des dommages permanents et graves sont survenus, une transplantation d’organe peut être nécessaire.

Les directives générales sur le mode de vie des personnes atteintes d’hémochromatose sont les suivantes

  • Éviter les excès de viande rouge et de foie dans l’alimentation
  • Éviter l’alcool
  • Éviter les suppléments de vitamines contenant de la vitamine C et du fer
  • Ne pas consommer de coquillages crus
  • Manger équilibré
  • Boire du team ou du café avec des repas riches en fer car cela peut réduire l’absorption du fer.

Références:
https://www.leukaemia.org.nz/content/uploads/2015/10/Haemochromatosis-Nov121.pdf
https://www.nzblood.co.nz/assets/Transfusion-Medicine/PDFs/Haemochromatosis-Information-111I026.pdf

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