Maladie des neurones moteurs – symptômes, diagnostic, traitement

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La maladie des motoneurones est une affection incurable qui provoque la dégénérescence progressive des cellules nerveuses qui contrôlent les muscles.

L’espérance de vie varie, mais la plupart des personnes atteintes d’une maladie des neurones moteurs ne vivent que quelques années après le diagnostic. Les symptômes peuvent comprendre des spasmes musculaires, des réflexes exagérés, ainsi que la perte progressive et la faiblesse des muscles responsables de la parole, de la mastication et de la déglutition. Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, les personnes atteintes peuvent être incapables de marcher, de parler, d’utiliser leurs bras et leurs mains ou de lever la tête.

Informations générales

Les neurones moteurs du cerveau et de la moelle épinière envoient des messages électriques du cerveau aux muscles pour faire bouger les bras, les jambes, le tronc, le cou et la tête. Lorsque les motoneurones dégénèrent, les muscles ne fonctionnent pas correctement et s’affaiblissent et se dégradent progressivement. Cette faiblesse musculaire et ce gaspillage affectent la parole, la déglutition, le mouvement et la respiration.

Il existe différentes formes de maladies des motoneurones. Les trois principales formes sont la sclérose latérale amyotrophique (SLA), l’atrophie musculaire progressive (AMP) et la paralysie bulbaire progressive (PBP). Chaque forme est nommée en fonction du schéma des symptômes qu’elle présente. La forme la plus courante est la SLA (également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig). Une quatrième forme de la maladie, la sclérose latérale primaire (SLA), est rare et n’est souvent diagnostiquée que provisoirement.
La plupart des cas de maladie des motoneurones surviennent de manière aléatoire, sans cause connue. Cependant, 5 à 10 % des personnes auront des antécédents familiaux de la maladie, ce qui suggère un lien génétique dans ces cas.En général, l’apparition de la maladie des motoneurones est progressive, mais les patients plus jeunes peuvent présenter une progression plus rapide. L’espérance de vie moyenne est de 2 à 4 ans à compter du diagnostic, mais certaines personnes succombent en quelques mois, tandis que d’autres vivent jusqu’à 20 ans ou (dans de rares cas) au-delà. Le célèbre physicien théoricien Stephen Hawkings a défié les pronostics pendant 55 ans, de son diagnostic de SLA en 1963 jusqu’à sa mort en 2018.

Signes et symptômes

Les premiers symptômes dépendent de la forme de l’affection. Toutefois, le signe précoce le plus courant est une faiblesse des bras et des jambes. Celle-ci est souvent plus prononcée d’un côté que de l’autre. Les autres signes précoces de la maladie sont les suivants :

  • Contractions musculaires
  • Perte musculaire
  • Une marche de plus en plus raide et maladroite
  • Fatigue générale
  • Difficultés de mastication, de déglutition et d’élocution.

Au départ, la maladie des neurones moteurs peut affecter les neurones moteurs supérieurs du cerveau (provoquant des spasmes musculaires et des réflexes exagérés) ou les neurones moteurs inférieurs du tronc cérébral et de la moelle épinière (provoquant une perte progressive et une faiblesse des muscles nécessaires à la parole, à la mastication et à la déglutition). À terme, les neurones moteurs supérieurs et inférieurs seront tous deux touchés.

Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, les personnes atteintes de maladies des motoneurones peuvent ne plus en être capables :

  • Marche
  • Utiliser leurs mains et leurs bras
  • Parlez clairement, ou pas du tout
  • Avaler
  • Tenez leur tête droite.

La faiblesse des muscles respiratoires rend la respiration et la toux difficiles. La difficulté à avaler augmente le risque d’inhalation de nourriture ou de salive dans les poumons. Cela augmente le risque d’infection des poumons, qui est souvent la cause de décès des personnes atteintes de maladies des neurones moteurs.
Des douleurs peuvent être ressenties. Les douleurs musculo-squelettiques, la pression associée à l’immobilité et les crampes musculaires sont les causes les plus courantes de la douleur.
Les maladies des motoneurones n’affectent pas le toucher, la vue, l’odorat, l’ouïe ou l’intellect. En outre, les muscles qui font bouger les yeux ne sont généralement pas touchés.

Dans certains cas, la maladie des motoneurones est associée à la démence frontotemporale, qui est un type de démence pouvant affecter la personnalité et le comportement.

Diagnostic

Il n’existe pas de test spécifique pour les maladies des motoneurones et elles peuvent être difficiles à diagnostiquer aux premiers stades.
Le diagnostic repose sur un historique médical complet et un examen physique, ainsi que sur des tests de diagnostic. Si l’on suspecte une maladie des motoneurones, il est recommandé de consulter un neurologue (un médecin spécialisé dans le traitement des maladies du système nerveux).

Un test courant utilisé dans le processus de diagnostic est l’électromyogramme (EMG), qui est un test électrique de la fonction musculaire. Un autre test courant est l’étude de la conduction nerveuse (NCS), qui évalue la capacité d’un nerf à envoyer un signal. D’autres tests peuvent être utilisés pour aider au diagnostic et exclure d’autres causes des symptômes, comme les analyses de sang et les scanners d’imagerie par résonance magnétique (IRM).

Traitement

Il n’existe pas de remède pour les maladies des motoneurones et aucun traitement n’en modifiera l’évolution de manière significative. Des médicaments peuvent être prescrits pour contrôler les contractions musculaires involontaires, les crampes musculaires et l’excès de salive. Cependant, le traitement vise essentiellement à maintenir la fonction et la qualité de vie et à apporter un confort.

Un médicament modificateur de la maladie appelé riluzole (Rilutek), qui a le potentiel de prolonger modestement la survie chez certains patients, est disponible en Nouvelle-Zélande. Le riluzole est financé pour les personnes qui répondent à certains critères et ne peut être prescrit que par un spécialiste, généralement un neurologue.
La prise en charge de cette affection nécessitera l’intervention d’une équipe de professionnels de la santé qui peut comprendre :

  • Médecin de famille
  • Neurologue
  • Spécialiste des maladies respiratoires
  • Gastro-entérologue
  • Physiothérapeutes
  • Ergothérapeutes
  • Orthophonistes
  • Infirmières spécialisées et infirmières de district
  • Diététiciens
  • Travailleurs sociaux
  • Conseillers
  • Spécialistes des soins palliatifs et des soins en hospice
  • Les technologues du sommeil.

Ensemble, et en collaboration avec le patient et sa famille, ces professionnels de la santé s’efforceront de maintenir la mobilité et d’utiliser au maximum les capacités de la personne concernée. Des équipements permettant de surmonter les difficultés pratiques et les problèmes de communication sont disponibles.
La nature progressive de la maladie signifie que la plupart des personnes auront éventuellement besoin de soins infirmiers à plein temps. Lorsque la respiration devient trop difficile, un ventilateur mécanique peut être nécessaire pour maintenir la respiration. Bien que l’utilisation d’un ventilateur puisse prolonger la vie et améliorer le sommeil, elle ne modifiera pas l’évolution de la maladie, et de nombreuses personnes atteintes de maladies des motoneurones choisissent donc de ne pas utiliser de ventilateur pendant de longues périodes.

Références:
http://mnda.org.nz/about-mnd/
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Motor-Neuron-Diseases-Information-Page#disorders-r1
https://www.nhs.uk/conditions/Motor-neurone-disease/
https://www.pharmac.govt.nz/news/notification-2013-09-11-riluzole/

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