Neurofibromatose

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La neurofibromatose est une maladie génétique qui affecte la peau, les tissus mous, les os et le système nerveux. Elle se caractérise par le développement de tumeurs molles appelées neurofibromes qui se développent sur les nerfs et le cerveau, ou qui se développent sur ou sous la peau.

Types de neurofibromatose

La neurofibromatose étant une maladie génétique, elle peut être transmise d’un parent à son enfant. Cependant, environ la moitié des cas sont dus à de nouvelles mutations des gènes qui ne sont pas héritées des parents. Il existe deux types distincts de neurofibromatose:
NF 1 (Neurofibromatose 1)

Ce type représente environ 90% de tous les cas de neurofibromatose et on estime qu’un Néo-Zélandais sur 3000 en est atteint. La NF 1 peut également être appelée maladie de von Recklinghausen. Elle se caractérise par :

  • Taches de café-au-lait (taches brun clair sur la peau).
  • Multiples neurofibromes.
  • Fais des taches sur la peau sous les aisselles et dans les plis de la peau, par exemple : l’aine.
  • Petites tumeurs dans l’iris de l’œil (nodules de Lisch)

La NF 1 est généralement diagnostiquée dans la petite enfance.

NF 2 (Neurofibromatose 2)

Ce type représente environ 10 % de tous les cas de neurofibromatose et on estime qu’un Néo-Zélandais sur 35 000 en est atteint. La NF 2 peut également être appelée neurofibromatose acoustique bilatérale. Elle se caractérise par des tumeurs se développant sur les nerfs auditifs, qui peuvent affecter l’audition (neurinome acoustique) et l’équilibre. La NF 2 est généralement diagnostiquée à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine.

Signes et symptômes

La gravité de l’affection a tendance à varier fortement d’une personne à l’autre. Certaines personnes sont à peine touchées par la maladie, tandis que d’autres sont gravement handicapées par elle.
NF 1
Approximativement 60% des personnes atteintes de NF 1 ne présenteront que des signes et symptômes relativement bénins. Les signes les plus évidents de la NF 1 sont ceux qui affectent la peau – taches de café-au-lait, taches de rousseur et neurofibromes de la peau.
Les taches café-au-lait mesurent généralement au moins 5 mm de diamètre chez les enfants et peuvent atteindre 15 mm de diamètre chez les adultes.

Les neurofibromes sont la marque de fabrique de la NF 1. Il existe quatre principaux types de neurofibromes, chacun étant classé selon l’endroit où il se développe dans l’organisme.
Les neurofibromes cutanés sont des tumeurs superficielles et douces qui se développent à la surface de la peau. Les neurofibromes sous-cutanés se développent dans les couches de la peau et peuvent provoquer une sensibilité locale. Les deux autres types, appelés plexiforme nodulaire et plexiforme diffus, se développent dans l’organisme et peuvent causer des problèmes tels que :

  • Courbures de la colonne vertébrale (scoliose)
  • Malformation des os longs sous le genou et le coude
  • Perte de vision
  • Sang ou blocage dans l’intestin
  • Saisies
  • Hydrocéphalie (accumulation de liquide sur le cerveau)
  • Haute pression sanguine

Les enfants atteints de NF 1 présentent des taux élevés de troubles de la parole, de difficultés d’apprentissage et de troubles de l’attention avec hyperactivité. La puberté peut être précoce ou retardée.
Certains cancers sont plus fréquents chez les personnes atteintes de la NF 1, notamment certaines tumeurs cérébrales malignes, la leucémie et les cancers des muscles, des reins et des glandes surrénales.
NF 2

NF 2 a moins de signes extérieurs que NF 1, en particulier une absence de taches café-au-lait. Le premier signe de la NF 2 est généralement une perte auditive progressive. Celle-ci est causée par le développement de tumeurs sur le huitième nerf crânien responsable de l’équilibre et de l’audition. Les autres symptômes peuvent être les suivants :

  • Saut d’oreille (acouphènes)
  • Douleur ou faiblesse du visage
  • Difficultés avec l’équilibre
  • Marche non coordonnée.

Avec la NF 2, des tumeurs peuvent également se développer sur le cerveau et la moelle épinière, ce qui peut provoquer des symptômes tels que des crises d’épilepsie. Les personnes atteintes de NF 2 sont également sujettes à développer des cataractes à un âge exceptionnellement jeune.

Diagnostic

Le diagnostic de la neurofibromatose est basé sur les signes caractéristiques de l’affection et sur certains critères de diagnostic. Pour qu’un diagnostic de NF 1 puisse être établi, il faut que deux ou plusieurs des signes suivants soient présents :

  • Six ou plusieurs taches café-au-lait de plus de 5 mm de diamètre
  • Deux ou plusieurs neurofibromes
  • Taches de rousseur sous le bras ou autour de l’aine
  • Nodules de Lisch
  • Une tumeur sur le nerf optique
  • Certaines anomalies du squelette
  • Un membre de la famille avec NF 1.

Pour diagnostiquer la NF 2, des tests seront effectués pour vérifier la perte d’audition et la présence de tumeurs dans les nerfs des oreilles, de la moelle épinière ou du cerveau.
Les tests diagnostiques qui peuvent être utilisés pour le diagnostic de la neurofibromatose comprennent

  • IRM (pour dépister les tumeurs et identifier les changements dans le cerveau)
  • Rayons X (pour identifier les problèmes osseux)
  • Tests auditifs
  • Tests de vision
  • EEG (un enregistrement de l’activité électrique dans le cerveau).

Traitement

Comme la neurofibromatose ne peut être guérie, l’objectif est de surveiller l’état et d’intervenir lorsqu’un traitement est nécessaire.
En règle générale, les tumeurs qui ne causent pas de problèmes sont généralement laissées à elles-mêmes. Si un traitement est nécessaire, il implique généralement l’ablation chirurgicale des tumeurs. L’ablation chirurgicale peut être effectuée si :

  • Les tumeurs provoquent des malaises et des douleurs
  • Les tumeurs continuent à s’irriter ou à s’abîmer
  • Les tumeurs de la colonne vertébrale ou du cerveau sont à l’origine des symptômes
  • La sensibilité ou la fonction motrice est affectée
  • Une tumeur est suspectée, ou connue, comme cancéreuse.

Les anomalies du squelette, telles que la scoliose, peuvent également nécessiter un traitement chirurgical.
Si les tumeurs sont défigurantes, la chirurgie plastique peut aider à améliorer l’aspect esthétique. La physiothérapie peut être utile si la mobilité ou la fonction est affectée. En cas de déformation des pieds et/ou des jambes, des appareils orthopédiques peuvent également contribuer à améliorer la mobilité.
Certaines tumeurs du cerveau ou des nerfs peuvent être traitées par chimiothérapie ou radiothérapie.
Les personnes atteintes de neurofibromatose doivent subir des examens physiques et neurologiques réguliers. Il faut veiller à surveiller les changements de taille ou de nombre de neurofibromes. Pour les personnes atteintes de NF 2, le fonctionnement du nerf acoustique et de l’audition sera surveillé.

Références:
http://www.kidshealth.org/parent/system/ill/nf.html
https://emedicine.medscape.com/article/1177266-overview
https://emedicine.medscape.com/article/1178283-overview
https://www.dermnetnz.org/topics/neurofibromatosis/

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